晚發型遺傳疾病的諮詢 案例                  Hong CJ      2002/03/16    

         一位年輕的女子在看到自己的父親亨丁頓氏症日益惡化，自己卻不敢接受基因診斷，長時間處在不確定的擔心害怕中，而變得悲觀憂鬱，想要自殺(病友來 函-1)(病友來函-2)；一位中年的電子工程師在等待甘迺迪氏症(一種特殊的神經元疾病，以往這類病人多被歸類為漸凍人， 一直到九年前醫界解開致病之謎，確定這項疾病是因X染色體上雄性激素受體基因CAG不正常重複所致)檢測結果的一個月過程中，因為持續的焦慮、失眠、擔心而變得精神恍惚，幾乎失去工作 (病友來函-3)。一位三十出頭的母親，得知他的家族有亨丁頓氏症之後，最擔心的是他三歲的兒子會不會被她遺傳；她去做基因檢測，得知自己也帶有有病的基因時，第一個反應就是「我的兒子怎麼辦？」她雖然知道機率是百分之五十，不是百分之百，可思緒與情緒卻總不自主地轉到悲觀的那一面，為此她曾在1999-2000年間到我的門診拿了幾次百憂解與幫助睡眠的藥物。她很想替兒子查清楚真相，卻無奈規定不滿十八歲的人不能接受這種基因檢測。她問我「難道還要再忍受十五年的不確定與擔心害怕？」 我只能請她再去與替她診斷的醫師討論。今年(2003)初我在罕見疾病基金會所舉辦的一個研討會中看到她，她充滿活力，笑容洋溢，在會場裡熱心地幫助一些病友，也在會中向學者提出一些建設性的問題，我猜她已經找到自己兒子的答案。 另一位原本健康的母親在照顧患有小腦萎縮症的公公與先生二十多年之後，發現女兒與兒子也罹患相同的疾病，開始藉酒澆愁，終致罹患憂鬱症與酒精依賴，變成最讓家人擔心與最需要家人照顧的病人。

        在精神科的患者中，我們遇過二名診斷為躁鬱症的患者，五年之後才被診斷為亨丁頓氏症 。其中一位X先生的表弟住在台東的鄉下，當我們向張先生的家人說明此病的遺傳機轉與可能的流向時，X先生的姊姊曾猶豫要不要想辦法連絡這位表弟，卻因為已經十年沒有聯絡而作罷。 後來X先生的姊姊得知那位表弟的太太最近產下一子，心裡開始忐忑不安，擔心新生的嬰兒也遺傳到有病的基因，她非常後悔沒有及早告知，經常自責，不敢去告訴這位表弟，卻又擔心他們何時會再懷第二胎，矛盾與焦慮已經使她經常失眠。另一名診斷為精神分裂症的Y先生，23年之後 才被發現帶有亨丁頓氏症的基因 ，他的二位沒有結婚的兄妹得知訊息之後都拒絕接受基因檢測，但在仔細詢問家族史之後，得知她們還有一位已婚的姊姊，有三名子女，而且都已經達適婚年齡，經過二三次的說明與溝通，這二位兄妹才把她們的大姊找來做遺傳諮詢。一名Z女士，在多家醫學中心確定診斷為家族性的阿茲海默氏症，並服用Aricept多年之後， 因為一名遠房親戚出現不自主運動的症狀，而被證實其亨丁頓氏基因異常，之後Z女士的先生就為了子女要不要接受基因檢測，要就業還是考大學，去讀職業學校還是軍校等問題與其子女有許多爭辯。

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